迄今最全面人类基因组测序完成

6 月 2 日消息 据科技日报报道，得益于读取 DNA 方法的改进，科学家现在终于可以从头到尾读取人类的全部基因组。

科学家于 1990 年启动了人类基因组测序项目，并于 2001 年公布了首个人类基因组草图，但仍有约 8% 的序列缺失或错误。

据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部人类基因组 30.55 亿个碱基对进行了测序，与此前结果相比，新结果增加了 2 亿个碱基对以及 2000 多个基因。

了解到，新版本基因组由“端粒到端粒”（T2T）联盟绘制。该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦・米加和国家人类基因组研究所的亚当・菲利皮领导。研究人员选择从一个被称为 CHM13 的细胞系中读取 DNA。该细胞系来自水泡状胎块 —— 一种妊娠失败情况，可以在实验室中培养这种细胞。

2020 年 7 月，该团队公布了完整的决定性别的人类 X 染色体。现在，他们公布了完整的人类基因组，新版本比上一个版本增加了近 2 亿个碱基对以及 2226 个新基因，是自人类参考基因组首次发布以来进行的最大改进。

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